Ce 28 février est la journée internationale des maladies rares. En France, trois millions de personnes sont concernés dont 40 000 à La Réunion.
“On est tous concernés et c’est de ça dont on veut que les gens se rendent compte. C’est que les maladies rares sont individuellement rares, mais mises toutes ensemble, c’est quelque chose de fréquent et c’est quelque chose qui nous concerne tous”, tient à souligner Dr Jacquemont, généticienne.
Est dite “rare” une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. On recense environ 7000 maladies. Parmi elles, le syndrome Ravine ou certaines formes de surdités génétiques ou de pathologies pulmonaires sont spécifiques à La Réunion.
1 personne sur 20 concernées à La Réunion
Bien qu’elles soient qualifiées de rares, ces maladies touchent 40 000 personnes à La Réunion. Soit 1 personne sur 20. Pour montrer à quel point tout le monde est concerné, la généticienne prend un exemple :”Je ne sais pas à combien on chiffre l’entourage d'une personne mais forcément plus que 20. Donc on est tous concernés.”
80% des maladies rares sont d'origine génétique. “Toutes ne le sont pas, précise la médecin, et même quand elles sont génétiques, ça ne veut pas forcément dire que la maladie va débuter dès la naissance. Il y a certaines maladies rares qui débutent à l'âge adulte, voire quand on est très âgé.”
Errance diagnostique
Aujourd’hui, seule une personne sur deux atteinte d’une maladie rare dispose d’un diagnostic précis. En France le délai entre l’apparition des premiers symptômes et la date d’un diagnostic précis dépasse les 5 ans pour plus d’un quart des patients.
Pour Dr Jacquemont, il reste de nombreuses choses à faire pour lutter contre l’errance diagnostique et améliorer le parcours de soins des personnes malades : “Probablement qu'il faut que les professionnels soient davantage formés durant leurs études mais aussi après, puisque ce sont des choses qui évoluent tellement vite en plus. Probablement qu'il faut aussi que l’enseignement de tout le monde soit un petit peu plus ouvert . La culture scientifique en général me paraît assez pauvre et c’est vrai que lorsqu’on veut expliquer aux gens leurs maladies c’est compliqué parce qu’on part de très loin."